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Salud

Tipos de enfermedades raras

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¿Qué significa que algo es “raro”? En el ámbito sanitario, por ejemplo, este término se ha empleado para catalogar a un grupo de enfermedades cuyo porcentaje de incidencia en la población es limitado. Concretamente, las llamadas ‘enfermedades raras’ son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes.

Sin embargo, no hay que dejarse engañar por estas cifras, pues llegan a empequeñecer un problema que, en realidad, afecta a más de 3 millones de personas en toda España. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) existen más de 7.000 tipos de enfermedades de estas características, lo que se traduce como un 7% de afectados en todo el mundo.

Los rasgos en los que se enmarcan las enfermedades raras son, en líneas generales, múltiples problemas sanitarios, sociales, psicológicos, educativos y laborales. La mayoría tienen un origen desconocido y tanto su dificultad de diagnóstico como de seguimiento provocan que normalmente se carezca de un tratamiento efectivo. De hecho, hay un gran déficit en lo que a datos epidemiológicos se refiere.

La información presentada por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) denuncia que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta la consecución del diagnóstico es de unos 5 años. No obstante, en uno de cada cinco casos la situación es peor y pueden llegar a transcurrir 10 o más años hasta lograr un diagnóstico adecuado. El retraso en el diagnóstico tiene diversas consecuencias, entre las que la más frecuente es no recibir ningún apoyo ni tratamiento finalmente (casi un 41% de los afectados aproximadamente). Otras de las consecuencias más comunes es no recibir el tratamiento adecuado o el agravamiento de la enfermedad.

Cerca del 40% de las personas con enfermedades raras se ven obligadas a salir de sus provincias para buscar un tratamiento médico que se adapte a sus necesidades, aunque las encuestas también revelan que casi la mitad de los pacientes no se sienten satisfechos con la atención sanitaria que reciben por motivo de su enfermedad. El 72% considera que al menos alguna vez ha sido tratado de un modo inadecuado por algún profesional sanitario como consecuencia de su enfermedad, principalmente por falta de conocimientos sobre la misma.

Sin embargo, cuando se forma parte del afortunado porcentaje con un diagnóstico y tratamiento claro, los afectados se enfrentan a un problema mayor, el alto coste económico. Y es que, si ya de base, las pruebas realizadas anteriormente suponen una alta inversión, el tratamiento de media puede suponer un gasto de 350€ por familia al mes, un 20% de los gastos anuales de un núcleo familiar y que, a día de hoy, no todo el mundo se puede permitir afrontar.

Desde el inicio de la crisis, el sector que engloba la ciencia, la investigación y la innovación ha sido la gran víctima de los recortes financieros, y por consiguiente, también lo han sido los afectados por enfermedades raras. Las reducciones presupuestarias de estas ayudas han supuesto un agravamiento de los problemas iniciales y reducen considerablemente las escasas oportunidades que tienen estas personas de mejorar.

Una enfermedad es una realidad cruda y compleja, no solo desde el punto de vista económico, político y científico, sino también desde la perspectiva social. Por ello, es fundamental que estas sean visibles para el resto del mundo. Cada 28 de febrero se celebra el Día Internacional de las Enfermedades Raras para conmemorar y poner de manifiesto la situación de todas aquellas personas que sufren de forma directa o indirecta los efectos de una enfermedad rara. En España afecta a unas 3 millones de personas, en toda Europa son entre 27 y 36 millones de afectados y a nivel mundial, la cifra es aún mayor. En esta galería, hacemos visible una pequeña parte de estas alteraciones anómalas.

Se trata de una enfermedad rara exclusiva de mujeres que suele aparecer entre 20 y 40 años. LAM es el crecimiento solapado, progresivo de células musculares en los pulmones, los vasos sanguíneos y linfáticos pulmonares, así como las pleuras. Se trata de un trastorno de lenta evolución, pero progresivo. Los síntomas consisten en disnea, tos, dolor torácico y hemoptisis (expectoración de la sangre procedente de las vías respiratorias). El transcurso de esta a menudo conduce a la insuficiencia respiratoria y la muerte.

La Esclerodermia es un trastorno autoinmune poco frecuente del tejido conectivo. Se caracteriza por un endurecimiento anormal de la piel y en ocasiones también de otros órganos. Se desconoce la causa exacta que provoca esta enfermedad, aunque se considerea que es una reacción secundaria a otra afección. La esclerosis sistémica se caracterizada por fibrosis y obstrucción vascular cutánea y visceral, afectando pulmones, corazón y aparato digestivo.

Glaucoma congénito

Afecta a 1 de cada 10.000 nacidos en países industrializados. El glaucoma engloba un grupo de patologías que provocan un daño progresivo en el nervio óptico, el encargado de transmitir las imágenes que llegan a la retina para que el cerebro las interprete. Este nervio va perdiendo sus fibras y, como resultado, va disminuyendo el campo visual del paciente. Este tiene lagrimeo excesivo y acostumbra a mantener los ojos cerrados, mientras que a medida que evoluciona la enfermedad estos pueden parecer más opacos y grandes de lo normal.

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

El ELA es una enfermedad neurodegenerativa progresiva que afecta a las células nerviosas del cerebro y de la médula espinal. Esta atrofia de las neuronas motoras de nuestro cuerpo puede llegar a provocar la muerte de estas. Una vez que ocurre, el cerebro pierde la capacidad de iniciar y controlar el movimiento de los músculos. Los afectados por ELA, en su etapa final, pueden llegar a quedar paralizados en us totalidad. Este tipo de enfermedad rara ha sdo muy conocida por uno de sus más famosos afectados, el científico Stephen Hawking.

Epidermólisis bullosa distrófica (EB)

Se trata de una variación de epodermólisis ampollosa, un grupo de trastornos que se producen en la piel después de una lesión simple. La epidermólisis ampollar (o bullosa) distrófica es una condición hereditaria que produce ampollas rojas que se abren, supuran, forman una costra y dejan cicatrices. Puede variar desde una leve aparición de ampollas hasta comprometer la vida del paciente si esta llega a alterar los órganos. Esta enfermedad se conoce popularmente también como ‘Síndrome de la piel de mariposa’, precisamente por la fragilidad del tejido de la piel del paciente.

Enfermedad de Huntington
Enfermedad de Huntington
Es una enfermedad hereditaria que provoca el desgaste de algunas células nerviosas del cerebro. Las personas nacen con el gen defectuoso, pero los síntomas no aparecen hasta después de los 30 o 40 años. Los síntomas iniciales de esta enfermedad pueden incluir movimientos descontrolados, torpeza y problemas de equilibrio. Más adelante, puede impedir caminar, hablar y tragar. Algunas personas dejan de reconocer a sus familiares. Otros están conscientes de lo que los rodea y pueden expresar sus emociones.

Ataxia de Freidreich

Ataxia significa “dificultad para coordinar los movimientos” y esta, en concreto, se trata una enfermedad hereditaria que afecta el sistema nervioso. Los síntomas se presentan como dificultad para caminar, debilidad muscular, problemas para hablar, movimientos involuntarios de los ojos o escoliosis (curvatura de la columna vertebral hacia un lado). La ataia de Freidreich muchas veces va acompañada de enfermedades asociadas al corazón. Las primeras evidencias aparecen entre los 5 y 15 años. Normalmente, tras unos 20 años después de los primeros síntomas, las personas con ataxia de Freidreich suelen necesitar una silla de ruedas. En los casos severos, las personas terminan discapacitadas.

Aniridia

Se trata de una patología sobre la que hay muy pocos estudios por su baja prevalencia –1 de cada 60.000 a 100.000 recién nacidos– y que presenta una gran variabilidad clínica, un hecho que puede hacer conflictiva su identificación. Esta nace de la mutación del gen PAX6, aunque se desconoce la razón por la que se altera, y se caracteriza por la ausencia parcial o total del iris ocular.

Miastenia grave

Es una enfermedad neuromuscular que causa debilidad en los músculos esqueléticos responsables de la respiración y del movimiento de partes del cuerpo, incluyendo los brazos y las piernas. Esta se produce por un fallo en la transmisión de los impulsos nerviosos a los músculos. En algunas ocasiones, el movimiento de los músculos encargados de la expresión facial también pueden verse afectados por la enfermedad. Los síntomas generales son párpados caídos, visión borrosa, dificultad para tragar y respirar e incluso, discapacidad a la hora de hablar.

Quiste de Tarlov

Los quistes de Tarlov, o también conocido como Quiste Perineural de Tarlo, son pequeñas masas, o sacos de líquido, que se forman alrededor de las raíces nerviosas posteriores sacras o coccígeas, en la médula espinal. Estos afectan, por tanto, a las raíces nerviosas de la columna vertebral, llegando a provocar dolor en las lumbares, ciática e incontinencia urinaria. La enfermedad puede manifestarse cuando una persona recibe un golpe en la zona del quiste.

Paraparesia espástica hereditaria

Se trata de otra enfermedad hereditaria que principalemente, causa la debilida progresiva con espasmos en las piernas. Las personas que padecen Paraparesia espástica tienen reflejos exagerados, calambres y espasmos, lo que dificulta la marcha. Afecta a ambos sexos y los síntomas pueden hacerse visibles en cualquier momento. Alrededor del 10% de las personas con esta enfermedad presentan otras alteraciones debidas a una lesión en el cerebro, en la médula espinal o en los nervios.

Síndrome del Aceite Tóxico (SAT)

El SAT fue una enfermedad que apareció en España sobre los años 80 y que afectó a más de 20.000 personas. Aunque a día de hoy aún se desconoce a ciencia cierta el componente químico que desató la enfermedad, todo apunta a que el causante fue le consumo de aceite de colza. Este era importado, desnaturalizado con anilina al 2% para uso industrial, y posteriormente refinado fraudulentamente para su venta como alimento. Los síntomas más comunes son la hipertensión pulmonar, calambres y dolores musculares intensos.

Síndrome de Arnold-Chiari

Las malformaciones de Chiari son defectos formados en la estructura cerebral. Existen diferentes tipos de esta enfermedad y normalmente se produce cuando el cráneo es algo más pequeño de lo normal y obliga a que el tejido cerebral se extienda dentro del canal espinal (empujándolo hacia abajo). Sus efectos varían desde dolor de cuello, problemas de equilibrio y de coordinación hasta problemas de visión y adormecimiento poco común de manos y piernas.

Retinosis Pigmentaria

Es la más frecuente de las distrofias en la retina y está formada por un conjunto de patologías hereditarias (actualmente incurables) que provocan afectan a la capacidad de la retina para responder a la luz, provocando la pérdida progresiva de la visión. Se calcula que existen más de 20.000 afectados por retinosis pigmentaria en toda España.

Síndrome de Ménière

Es un trastorno del sistema auditivo que se manifiesta a través de vértigos y mareos. Cuando nuestro sistema linfático se dilata se producen alteraciones en el fluido endolinfático. El exceso de este fluido en el oído interno origina lo que se conoce como la enfermedad de Ménière, una patología de la que no se conoce la causa y que provoca en el paciente ataques de vértigo, pérdida auditiva o incluso el molesto tinnitus o acúfeno.

Porfiria eritropoyética congénita o Enfermedad de Günther (PEC)
Porfiria eritropoyética congénita o Enfermedad de Günther (PEC)
Enfermedad autosómica recesiva, de intensa fotosensibilización, mutilante y con grave pronóstico. Está producida por una enzima defectuosa. La PEC puede manifestarse al poco tiempo del nacimiento con orinas oscuras, una importante anemia y la formación de ampollas cutáneas. Las cicatrices melánicas conducen a pérdidas de rasgos faciales, así como dedos. El tratamiento no es muy eficaz. Por tanto, es muy importante evitar la luz solar. Evitar los traumatismos cutáneos menores y tratar inmediatamente las infecciones bacterianas secundarias ayuda a prevenir la cicatrización y el desfiguramiento.

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